¿Qué es el autismo profundo?

El autismo afecta a los niños de maneras completamente diferentes. En un extremo del espectro se encuentran los niños que van a la universidad y desarrollan una carrera, y tienen talentos y aptitudes particulares. En el otro extremo hay niños con una discapacidad intelectual, que no son verbales y no pueden funcionar sin un apoyo intensivo de por vida.

Recientemente, los CDC publicaron un estudio (en inglés) que mide la prevalencia de los niños en el extremo del autismo con una discapacidad grave. En los últimos dos años, ha ido ganando fuerza una propuesta para darles a estos niños una categoría o diagnóstico diferente a la de aquellos que funcionan mejor: autismo profundo.

El estudio de los CDC, basado en una encuesta sobre los historiales médicos de más de 20.000 niños de 8 años en el espectro del autismo, concluyó que el 26,7% cumpliría los criterios del autismo profundo.

El autismo profundo se define como tener un coeficiente intelectual inferior a 50, o ser no verbal o mínimamente verbal. Los niños con autismo profundo necesitan ayuda con las tareas de la vida diaria, como vestirse, bañarse y preparar los alimentos. También es probable que tengan problemas médicos, como epilepsia, y comportamientos como autolesiones y agresiones, que interfieren en su seguridad y bienestar. Necesitan apoyo permanente durante toda su vida para estar seguros.

El estudio de los CDC sigue a un informe de 2021 de la Lancet Commission (en inglés) sobre el futuro de la atención e investigación en autismo que respaldó la necesidad de una nueva clasificación, la del autismo profundo.

“El objetivo principal era llamar la atención sobre el hecho de que estos niños y adultos existen, y que necesitan servicios diferentes”, afirmó Catherine Lord, PhD, copresidenta de Lancet Commission. “Y que podemos predecir quiénes serán, no a los 2 años, pero sí a los 8 o 9 años, y debemos planificar para ellos”.

Desde 2013, cuando se publicó el DSM-5 (en inglés), todos los niños con autismo se han agrupado en el mismo diagnóstico amplio de trastorno del espectro del autismo (TEA). El espectro combinaba los que hasta entonces habían sido cinco trastornos, incluido el síndrome de Asperger, que era el diagnóstico para los niños de alto funcionamiento con autismo leve.

A partir de ese cambio, muchas personas de la comunidad autista, incluidos muchos defensores autistas, han adoptado la idea de que el autismo no se debería considerar un trastorno, sino una diferencia neurológica. Consideran el autismo como una identidad, no como una discapacidad. Al subrayar las fortalezas y talentos de las personas neurodiversas, sostienen que las personas en el espectro deberían hablar por sí mismas siempre que sea posible, en lugar de que sus necesidades sean representadas por sus padres y otras figuras de autoridad neurotípicas.

Pero los padres de niños severamente afectados, que no pueden hablar por sí mismos, afirman que no se les está tomando en cuenta en la perspectiva de la neurodiversidad. La categoría separada de autismo profundo está justificada, afirman sus defensores, porque las necesidades de estos niños podrían quedar desatendidas si no son identificados.

“Tanto ellos como sus familias corren el riesgo de quedar marginados con un enfoque en individuos más capaces”, escribieron los comisarios de Lancet. ” Muchas de estas personas necesitan un seguimiento constante, incluso cuando son adultos, por motivos de seguridad que incluyen un riesgo mayor de sufrir abuso y maltrato debido a su necesidad de ayuda con las habilidades de la vida diaria y el cuidado personal”.

El movimiento de la neurodiversidad ha hecho mucho por combatir el estigma y fomentar la aceptación del autismo en la vida diaria. Pero a medida que empezaron a proliferar en la televisión y el cine personajes con autismo, brillantes y talentosos, y que algunas celebridades empezaron a identificarse públicamente como personas dentro del espectro, las familias que tenían hijos con deficiencias severas (en inglés) empezaron a sentir que el diagnóstico del espectro autista no era eficaz para niños (y adultos) con necesidades radicalmente diferentes.

“La amplitud del trastorno del espectro autista, tal como se define en el DSM-5, es tan grande que las personas que comparten ese diagnóstico no tienen absolutamente nada en común unas con otras”, explica Alison Singer, coautora del estudio de los CDC, presidenta de la Autism Science Foundation y madre de una hija de 25 años con autismo profundo.

“El diagnóstico generalizado de TEA ha marginado a una población creciente de personas cuyas patologías neuroconductuales se encuentran entre las más alarmantes y discapacitantes de todo el campo de la psiquiatría”, escribió la junta directiva del National Council for Severe Autism en un posicionamiento (en inglés). “Se necesita claramente una revisión del DSM”.

Aunque el estudio de los CDC reveló que más de una cuarta parte de los niños autistas entran en la categoría de autismo profundo, el porcentaje era mayor en las niñas que en los niños. También era mayor entre niños de raza negra, hispanos, asiáticos/nativos de Hawai y de otras islas del Pacífico y de bajos ingresos que entre niños blancos o de altos recursos.

Los investigadores de los CDC atribuyen estas disparidades al hecho de que las niñas tienen menos probabilidades de ser diagnosticadas con autismo leve que los niños. Lo mismo ocurre con los niños de comunidades de color y de bajos ingresos, los cuales tienen menos probabilidades de ser diagnosticados, en comparación con los niños blancos y que cuentan con recursos económicos. Al haber menos niños poco afectados que son diagnosticados en estos grupos, los niños más afectados representan una proporción mayor del total de diagnósticos.

Los investigadores de los CDC señalan que el aumento de los diagnósticos generales de autismo durante el periodo de estudio (2000 a 2016) se debe en gran medida al aumento de los diagnósticos de autismo leve. Mientras que el autismo profundo se volvió 1,5 veces más común durante ese periodo (pasó de 1 de cada 373 a 1 de cada 218 niños de 8 años), el autismo “no profundo” se volvió 5 veces más común (pasó de 1 de cada 254 a 1 de cada 70 niños de 8 años).

Uno de los principales objetivos de tratar a las personas con autismo profundo como grupo diferenciado es garantizar que estos niños tengan acceso a los servicios que necesitan. Definir el grupo y calcular el número de niños que encajan en esta categoría es un paso para asegurarse de que existen suficientes servicios.

“Al diagnosticar a todos con trastorno del espectro autista, se volvió imposible diferenciar entre los distintos tipos de necesidades que tenían las personas”, explica Singer.

Dado que van a necesitar atención de por vida, añade la Dra. Cynthia Martin, PsyD, directora clínica del Centro para el autismo del Child Mind Institute, “tenemos que entender mejor cómo ayudarlos a mejorar su calidad de vida, cómo ayudarlos con el aprendizaje de habilidades relacionadas con la vida diaria, cómo ayudarlos a encontrar actividades estimulantes y un propósito significativo en la vida, ayudarlos a ser capaces de comunicarse eficazmente. Ayudarlos a encontrar un grupo de iguales, ayudarlos con cosas relacionadas con la salud sexual y el desarrollo sexual”.

Los críticos de la nueva clasificación argumentan que la variación en los servicios necesarios está cubierta en el diagnóstico actual del DSM-5 por los especificadores de deterioro intelectual o deterioro del lenguaje del trastorno del espectro autista. También hay niveles de severidad del apoyo necesario para los síntomas básicos del autismo: déficit de comunicación social y comportamiento restringido y repetitivo.

En Lancet Commission sostienen que esas categorías no responden a las necesidades de estos niños porque “no se utilizan con facilidad ni coherencia en la práctica ni en la investigación”.

La Dra. Martin añade que, si bien la intención de esos especificadores era cubrir la heterogeneidad del autismo y el abanico de necesidades, no han sido adoptados según lo previsto, y a menudo no son reconocidos por las compañías de seguros.

Otro factor clave para crear un nuevo diagnóstico de autismo profundo es que los niños de este grupo son excluidos sistemáticamente de la investigación sobre el autismo, cuyos protocolos suelen exigir que el participante en el estudio tenga un CI de 70 o superior. Las personas con un CI inferior a 50 tienen problemas para dar su consentimiento y puede que enfrenten desafíos de comportamiento que dificultan su inclusión.

“Si usted, como científico, está realizando un estudio, puede completarlo con personas de alto funcionamiento con las que no tenga ningún problema para el consentimiento —dice Singer—, personas que no tengan discapacidad intelectual, que no tengan comportamientos que hagan imposible ponerlas en el escáner, que no vayan a tener crisis en la oficina. Pero lo que eso significa es que al excluir a nuestros niños de los estudios, los resultados de esos estudios no se aplican a ellos.”

La Dra. Martin añade que deberían diseñarse estudios separados para el grupo con autismo profundo. Explica que requieren un conjunto diferente de habilidades por parte de los profesionales clínicos, así como herramientas de evaluación distintas.

“Muchas de nuestras pruebas se basan en la edad cronológica— señala la Dra. Martin— y comparamos el funcionamiento de una persona con una muestra normativa de personas de su misma edad cronológica. Pero si tenemos un niño de 14 años cuyo desarrollo es el de alguien mucho más joven, la prueba que se le hará no caracterizará adecuadamente el perfil de esa persona”.

La Dra. Martin añade que la exclusión de la investigación tiene consecuencias para la atención clínica. “Lo que los estudios demuestran que es eficaz o efectivo acaba convirtiéndose en nuestra práctica basada en evidencia. Y por eso, necesitamos que las personas con este perfil de autismo se incluyan en la investigación.”

Algunas personas de la comunidad autista consideran que el término autismo profundo es potencialmente perjudicial, incluida la Autism Self-Advocacy Network (ASAN). “Las necesidades insatisfechas de nuestra comunidad son críticas y no deben ser empujadas bajo la alfombra en favor de resucitar las etiquetas de funcionamiento perjudiciales una vez más”, dijo el grupo en un comunicado (en inglés). “ASAN seguirá abogando por la investigación y los servicios que satisfagan las necesidades y fomenten la dignidad de todas las personas autistas”.

Los defensores consideran que la nueva categoría es urgente para las familias cuyas luchas son pasadas por alto por el movimiento de la neurodiversidad.

“El término profundo no pretende degradar a nadie ni etiquetar a nadie como causa perdida”, insiste Singer. “Todo lo contrario. Toda la idea de crear esta nomenclatura es para que estemos mejor preparados para atender las necesidades de esa población y prepararnos para ello y no fingir que no existen.”

Y para subrayar la urgencia, la Dra. Martin agrega: “Tenemos que mejorar en cuanto a su planificación vocacional y para su vida a largo plazo, porque estos son los niños cuyos padres se preocupan por ‘¿cómo saldrá mi hijo adelante en esta vida?´, y ´¿quién va a cuidar de mi hijo cuando yo ya no esté aquí?´”.