El autismo es un diagnóstico que abarca a un espectro de niños con una amplia variedad de habilidades e impedimentos. Debido a esto, el trastorno puede verse muy diferente de un niño a otro. A muchos expertos que diagnostican y tratan a niños con autismo les gusta decir, “Si usted ha visto un niño con autismo, usted solo ha visto un niño con autismo”.

La diversidad del trastorno del espectro autista (TEA) puede hacer que sea difícil diagnosticarlo correctamente. A los niños autistas a veces se les puede diagnosticar erróneamente un trastorno diferente, como el TDAH, o se les dice que no hay nada malo. Otras veces, se diagnostica a los niños como autistas cuando en realidad no lo son.

Es por eso que es importante que los padres sepan cuáles deben ser los componentes de un diagnóstico de autismo: ¿Qué tipos de información debe considerar un médico que esté evaluando a su hijo? ¿Cómo puede usted saber si el médico está siguiendo las prácticas óptimas al hacer la evaluación?

Problemas de comunicación social

Los problemas en la comunicación social e interacción social suelen señalarse como posibles signos de autismo, y esa es una fuente de confusión. “Hay muchas cosas que pueden causar problemas sociales”, señala la Dra. Susan Epstein, neuropsicóloga en el Child Mind Institute. “Hay trastornos sutiles en el lenguaje que pueden enmascararse como autismo. U otros trastornos, especialmente cuando aparecen en grupos —TDAH, trastornos del aprendizaje, depresión”.

Si, por ejemplo, un niño tiene problemas con la formulación de frases u oraciones, eso puede crear una situación que, a primera vista, podría parecer un signo de autismo, pero que pudiera tener otras casusas. “El niño tiene dificultad para comunicarse, lo cual causa problemas con los niños de su edad, así que el niño puede retraerse. Parece que está teniendo problemas sociales, y los tiene, pero son de una naturaleza diferente”, explica la Dra. Epstein.

Llegar al diagnóstico correcto requiere la recopilación e interpretación de mucha información acerca del niño. La Dra. Epstein, quien se especializa en la evaluación del trastorno del espectro autista, recomienda que a los niños se les debería hacer una evaluación que vaya más allá de la detección y de las herramientas de diagnóstico para obtener el cuadro más completo posible de lo que está sucediendo antes de dar un diagnóstico.

Detección

Hay diversos filtros que los pediatras y otros médicos podrían usar, antes de comenzar una evaluación formal, como primer paso para saber si un niño podría tener autismo. Algunos son cuestionarios que llenan los padres y otros son evaluaciones hechas por médicos. El Cuestionario de Autismo en la Infancia-Modificado o M-CHAT (por sus siglas en inglés) es un cuestionario que se usa para identificar señales de alarma. El M-CHAT hace preguntas acerca de conductas que podrían indicar autismo, pero la Dra. Epstein advierte que la prueba deliberadamente “abarca mucho”, de manera que suele señalar niños quienes pueden ser autistas o no. Las escalas similares incluyen la Escala de Evaluación del Autismo Infantil y el Cuestionario de Edades y Etapas, el cual es más bien un filtro básico del desarrollo.

La Herramienta de Detección del Autismo en Bebés y Niños Pequeños, o STAT (por sus siglas en inglés), es otro filtro que sondea en mayor detalle que otros filtros mencionados las conductas sintomáticas del autismo, pero aun así está pensada para ser utilizada como una herramienta que atrapa a los niños que son candidatos para una evaluación más exhaustiva. Los resultados del filtro por sí solos nunca deben considerarse un diagnóstico.

Instrumentos para diagnóstico

Si un filtro indica que un niño puede tener trastorno del espectro autista, alguien capacitado para diagnosticar autismo debería hacerle al niño una evaluación exhaustiva.

Esta evaluación con frecuencia comenzará con un instrumento para diagnóstico tal como la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo, o la ADOS-2, (por sus siglas en inglés). La ADOS es una prueba que consta de módulos diferentes para dar cabida a una diversidad de niños. Hay una versión para niños pequeños que se basa en el juego. Para niños mayores de 30 meses, hay módulos que incluyen más conversación, según el nivel de lenguaje del niño.

Este no es el tipo de prueba en el que hay respuestas correctas. El propósito de la ADOS es evaluar las habilidades sociales y las conductas repetitivas que el niño exhibe durante la prueba. Esto significa que el evaluador está prestando atención a cosas como si el niño pide ayuda cuando la necesita, les da a otras personas la oportunidad de hablar y sigue el hilo cuando hay cambios de tema.

Las Escalas de Comunicación y Conducta Simbólica (CSBS, por sus siglas en inglés) es otro buen instrumento de diagnóstico para bebés y niños pequeños. Este instrumento basado en el juego también cuenta con el respaldo de investigaciones, pero se usa menos que la ADOS, la cual abarca un rango más amplio de edades.

Problemas con la interpretación

La Dra. Epstein observa que incluso con estas herramientas es importante trabajar con un profesional de la salud mental que tenga experiencia en diagnosticar a las personas en el espectro autista. “Usted quiere estar trabajando con alguien que entienda las sutilezas”, dice. “Por ejemplo, una persona que tenga verdaderos conocimientos especializados podrá distinguir si un niño hace escaso contacto ocular porque el niño es tímido, frente a si hay escaso contacto ocular de la forma que esperamos ver en un trastorno del espectro autista”.

Un estudio reciente destaca la dificultad para distinguir entre el autismo y otros trastornos, como el TDAH, incluso usando las herramientas de referencia, como la ADOS. Estudiando a niños de edad escolar con alto funcionamiento verbal, el estudio encontró que 21% de los niños que tenían TDAH —pero no autismo—cumplieron los criterios diagnósticos para el autismo cuando se les administró la ADOS.

“En el momento en que hacemos un diagnóstico a ciegas fundamentados en la puntuación, vamos a colocar erróneamente en categorías a muchos niños”, le comenta a Spectrum, una revista en Internet acerca de la investigación sobre autismo, el investigador principal Somer Bishop, profesor adjunto de psiquiatría en la Universidad de California en San Francisco. “Estos instrumentos se diseñaron para ayudar en la toma de decisiones clínicas, pero no son un reemplazo para un cerebro clínico”.

Catherine Lord, directora del Center for Autism and the Developing Brain, en el New York-Presbyterian Hospital, quien desarrolló la ADOS, agrega que es importante considerar la motivación para la conducta. Ella le dice a Spectrum que un niño que tiene TDAH podría evitar la mirada de un adulto porque piensa que ha hecho algo malo y no debido al déficit social. O la cara de una niña podría ser inexpresiva porque está aburrida o distraída y no porque es menos expresiva en general.

Entrevistas

Los filtros y las herramientas de diagnóstico son formas de recolectar información, pero deben considerarse en el contexto de otra información proveniente de una diversidad de adultos que conozcan al niño. Una evaluación completa también debería incluir una entrevista minuciosa con los padres del niño, que abarque el desarrollo general y las inquietudes actuales. La entrevista también investigará a fondo los síntomas relacionados con el TEA. Para recolectar más información, a los padres también se les podría pedir que llenaran cuestionarios especiales.

La Entrevista para el Diagnóstico del Autismo, Revisada (o ADI-R, por sus siglas en inglés) es una de tales entrevistas y suele combinarse con la ADOS. Sin embargo, son necesarias dos horas para la ADI-R, lo que hace que sea difícil usarla en evaluaciones clínicas, observa la Dra. Epstein. Una entrevista fundamentada en la ADI-R o una lista de verificación de los padres, tal como el Cuestionario de Comunicación Social, también puede ser efectiva si es dirigida por un médico capacitado en el diagnóstico del autismo.

La Dra. Epstein explica que es importante incluir información sobre el desarrollo temprano durante la entrevista porque hay muchas circunstancias en las que los síntomas son más evidentes más temprano, digamos alrededor de los cuatro años de edad, pero disminuyen a medida que el niño crece. “Si no se le está poniendo atención al desarrollo temprano y se tiene, por ejemplo, un niño de ocho o diez años, se va a arriesgar a pasar cosas por alto”, advierte. Tener esa información acerca del desarrollo temprano puede ayudar al profesional a hacer un diagnóstico más preciso.

Si el niño es de edad escolar, también es de utilidad si el médico puede hablar con el maestro del niño para tener también su punto de vista. Una visita a la escuela para observar al niño sería “absolutamente ideal”, dice la Dra. Epstein, pero no siempre es posible. Una conversación con el maestro o hacer que el maestro llene un cuestionario, le dará a la persona que hace la evaluación alguna idea de lo que el maestro está viendo de primera mano en la escuela, lo cual puede ser diferente de lo que los padres están viendo en casa.

Pruebas cognitivas

Una evaluación también debería incluir alguna cantidad de pruebas cognitivas. Una razón para esto es que las pruebas cognitivas le dan a la persona que hace la evaluación otra oportunidad para examinar la conducta del niño, pero esta vez bajo circunstancias diferentes. La ADOS es una prueba que tiene carga social y que también es menos estructurada, lo cual podría ser difícil para algunos niños. La Dra. Epstein explica que algunos niños se desempeñarán mejor durante una prueba cognitiva más estructurada cuando contestan preguntas específicas.
“O puede que se alteren durante la prueba cognitiva si no conocen la respuesta a una pregunta determinada y podrían tener una rabieta”, dice la Dra. Epstein. Toda esta información es de utilidad para la persona que hace la evaluación.

Las pruebas cognitivas también son importantes porque usted quiere aprender más acerca de la forma como el niño piensa; por ejemplo, usted quiere aprender más acerca de cómo el niño organiza y planifica o resuelve problemas. Más allá de ayudar al evaluador a hacer un diagnóstico preciso, explica la Dra. Epstein, “Si usted no conoce sus fortalezas y debilidades, realmente no puede contribuir de forma significativa a elaborar un programa educativo para ellos en la escuela. Usted quiere poder decir, ‘Él puede hacer esto; él no puede hacer eso; esto es lo que él necesita para poder hacer eso’ ”.

Trabajando con un especialista

Los filtros suelen ser administrados por los pediatras, pero si hay señales de alarma que indiquen que sería apropiado hacer evaluaciones adicionales, es mejor trabajar con alguien que tenga tanto experiencia como pericia en diagnosticar niños en el espectro autista. “Para un trasplante de corazón, usted no va a ir a un médico que haya hecho dos o tres, ¿cierto?” dice la Dra. Epstein. “Es lo mismo con el autismo. Usted quiere a alguien que haya visto cientos de niños de todos los tipos diferentes —niños normales, niños con discapacidades intelectuales, niños autistas— y que sepa qué buscar”. Los centros académicos y médicos suelen ser buenos lugares para encontrar evaluadores experimentados.

Los padres pueden hacer algunas preguntas para tratar de evaluar la experiencia de un posible profesional. Por ejemplo:

  • ¿Cuál es su capacitación y experiencia?
  • ¿Ha tenido capacitación específica en la evaluación de personas en el espectro? ¿Cuánta?
  • ¿Qué planea hacer como parte de esta evaluación?
  • ¿Se estará comunicando con el maestro o pediatra de mi hijo?

Trate de encontrar un médico que pueda dar respuesta con facilidad a sus preguntas y le haga sentir cómodo. Para obtener un diagnóstico preciso, es esencial un médico que tome seriamente sus inquietudes y que tenga experiencia en la evaluación del trastorno del espectro autista.

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