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¿Será que las niñas tienen una “inmunidad” natural al autismo? Podría ser

June 10, 2011

Basándose en la misma población de muestra de Matthew State, miembro del Consejo de Investigación Científica del Child Mind Institute, el genetista Michael Wigler ha completado un estudio paralelo y ha hecho algunas declaraciones bastante sólidas sobre las causas del autismo, las disparidades de género en el diagnóstico y los posibles trastornos relacionados. Wigler y su equipo realizaron un análisis de las 1.000 familias de la Colección Simons Simplex con la intención de reforzar lo que él llama su “teoría unificada del autismo”, una teoría que no ha encontrado un favor contundente en la comunidad en general.

¿Cuál es esta teoría impactante? Wigler ha propuesto que además de que el autismo es, de hecho, hereditario (pasado de padres a hijos) la gran mayoría de los casos del trastorno del desarrollo surgen de mutaciones genéticas “de novo”, o espontáneas, en las células reproductivas de los padres. ¿Le parece improbable? Siga leyendo.

Al estudiar el genoma de los padres, hermanos y el niño afectado en la Colección Simons Simplex, Wigler ha llegado a la conclusión de que hay quizás 300 o más lugares específicos en el genoma que, si se produce una mutación, conduce al autismo. Por lo tanto, todo lo que se necesita para explicar la mayoría de los casos que vemos es que una mutación afecte a un blanco relativamente grande.

Dado que las mutaciones ocurren con igual frecuencia en todos los géneros, Wigler necesita explicar por qué los niños son diagnosticados con autismo cuatro veces más que las niñas. Este es el gran salto de Wigler: Concluye que hay muchas niñas con las mismas mutaciones que sus contrapartes masculinas que no presentan síntomas. Entre las niñas que son diagnosticadas, señala, el daño causado por la mutación fue mucho más extenso que el de los niños.

Eso significa que las mujeres son “resistentes” a la sintomatología, pero también pueden ser portadoras, transmitiendo las mutaciones a sus hijos mediante una simple transferencia hereditaria.

Estas niñas portadoras “pueden encontrar dificultades en etapas posteriores de sus vidas que se manifiestan como una categoría de diagnóstico diferente”, dijo a ScienceDaily. Es “más probable que sea una con un sesgo de género opuesto al del TEA” como la anorexia, dijo. Esto parece ser una especulación sin fundamentos. Pero respaldar una teoría del autismo con buenos datos, una teoría que podría conducir a la prevención y a nuevos tratamientos, va muy bien en mi libro. El estudio está en Neuron.

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Etiquetado con: Mental Health, Science and Research, Sex and Gender, Spanish Language
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